李津臣，男，1989年出生，博士生导师，澳门新葡官网进入湘雅医院特聘教授，澳门新葡官网进入澳门新莆京7906not特聘研究员，国家重点研发计划首席科学家，入选国家万人计划“青年拔尖人才”、中国科学技术协会“青年人才托举工程”、湖南省“湖湘青年英才”、湖南省“优青”、湖南省“青年岗位能手”。现任国家老年疾病临床医学研究中心数据挖掘与应用中心主任、澳门新葡官网进入湘雅医院生物信息中心常务副主任，中国遗传学会行为遗传分会秘书长。

李津臣教授组建了澳门新葡官网进入“医学生物信息学与神经精神疾病”研究团队(http://genemed.tech/lilab)，致力于以孤独症和帕金森病为主的神经精神类疾病的生物信息学与医学遗传学研究。带领团队开发了多个整合疾病表型数据与遗传信息的分析工具和数据库，为解读复杂疾病的风险变异、致病突变与候选基因提供了国际领先的方法学支撑，服务于全球97个国家三千余科研单位，累积点击率超过200万人次；利用自主开发的方法与工具，在多种复杂神经精神类疾病（如帕金森、孤独症）中筛选到多个候选基因，揭示多类分子亚型，在疾病表型和基因变异之间建立起重要联系，为疾病的精准诊疗提供了遗传学依据。

作为项目负责人获批国家重点研发计划青年科学家项目、国家自然科学基金面上项目等科研项目10项，获批经费累计超1700万元。近年来，共发表SCI论文50余篇，影响因子累计超400分，其中在以第一作者或通讯作者（含并列）发表研究论文27篇（JCR1区23篇），包括Molecular Psychiatry（3篇）、Nucleic Acids Research（4篇）、Nature Communications、Brain等IF>10的研究论文9篇；申请国家发明专利8项（已获批4项），获批软件著作权16项，完成科研转化（累积转化经费达502万元）2项，任《Genes》客座主编、《Frontier in Genetics》、《 Frontier in Neurology》杂志编委。

目前课题组处于快速上升期，经费充足，学术氛围自由，与国内外一流团队保持密切合作，课题组平均每年发表两篇10分以上的研究论文。期待具有成长型思维或者具有学科交叉背景的优秀学子加盟，获得个性化的长程规划及赋能，可以选择湘雅医院临床医学（学术性）或澳门新莆京7906not遗传学专业攻读硕士和博士学位。本团队的研究生能够熟练掌握生物信息学、基因组学、医学遗传学、生物医学大数据相关理论基础、分析工具或实验技能。毕业以后可以进入各大高校、科研院所、三甲医院、科技公司从事遗传学、医学、信息学相关科研、教学与数据分析工作。本团队还长期招聘具有生物信息学、基因组学、医学遗传学、神经科学、分子生物学、流行病与卫生统计学、计算机科学等专业或背景的助理研究员（带编制）、技术员（带编制）或博士后，具体要求可访问课题组主页。

实验室主页：http://www.genemed.tech/lilab

澳门新葡官网进入主页：https://faculty.csu.edu.cn/lijinchen/zh_CN/

科研项目（主持）

（1） 国家重点研发计划，青年科学家项目，基于多组学的帕金森病分型研究，2021-12至2024-11，500万元

（2） 中组部, 国家“万人计划”青年拔尖人才,  国家“万人计划”青年拔尖人才, 2022-01 至 2024-12, 140万元

（3） 国家自然科学基金委员会，面上项目，自闭症隐性遗传基因的鉴定及PPP1R3F基因的致病机制研究，2021-01至2024-12，59万元

（4） 湖南省科技厅，湖湘青年英才，李津臣湖湘青年英才，2021-01至2024-12，50万元

（5） 湖南省科技厅自然科学基金会，优秀青年科学基金，基于新发突变解析六种发育性疾病的遗传异质性与相似性，2020-01至2022-12，20万元

（6） 国家自然科学基金委员会，青年科学基金，自闭症性别差异的遗传机制研究，2019-01至2021-12，23万元

（7） 中国科学技术协会，青年托举工程，医学遗传学与遗传病，2019-01至2021-12，45万元

（8） 澳门新葡官网进入，创新驱动计划，整合多维基因组和表型组数据鉴定孤独症候选基因与分子亚型，2019-01至2021-12，56万元

（9） 澳门新葡官网进入湘雅医院，高层次人才引进，神经精神疾病的遗传学与生物信息学研究（自主选题），2017-01至2022-12，200万元

（10）澳门新葡官网进入湘雅医院，飞凡人才引领计划，神经精神疾病的多组学研究（自主选题），2022-01至2026-12，600万元

代表性论文

1. Cong P^#, Bai W^#, Li J^#,  Yang M, Khederzadeh S, Gai S, Li N, Liu Y, Yu S, Zhao W, Liu J, Sun Y, Zhu X, Zhao P, Xia J,  Guan P, Qian Y, Tao J, Xu L, Tian G, Wang P, Xie S, Qiu M, Liu K, Tang B*, Zheng H*. Genomic analyses of 10,376 individuals in the Westlake BioBank for Chinese (WBBC) pilot project. Nature communications. 2022, Q1, IF=14.919.

2. Zhao G^#，Li K^#，Li B，Wang Z，Fang Z，Wang X，Zhang Y，Luo T，Zhou Q，Wang L，Xie Y，Wang Y，Chen Q，Xia L，Tang Y，Tang B，Xia K，Li J*. Gene4Denovo: an integrated database and analytic platform for de novo mutations in humans. Nucleic Acids Research. 2020, Q1, IF=16.971.

3. Zhao Y^#, Qin L^#, Pan H，Liu Z，Jiang L，He Y，Zeng Q，Zhou X，Zhou X， Zhou Y，Fang Z，Wang Z，Xiang Y，Yang H，Wang Y，Zhan K，Zhang R，He R， Zhou X， Zhou Z， Yang N， Liang D， Chen J，Zhang X， Zhou Y， Liu H， Deng P，Xu K，Xu K，Zhou C，Zhong J，Xu Q，Sun Q，Li B，Zhao G，Wang T，Chen L，Shang H，Liu W，Chan P，Xue Z，Wang Q，Guo L，Wang X，Xu Ch，Zhang Z，Chen T，Lei L，Zhang H，Wang C，Tan J，Yan X，Shen L，Jiang H，Zhang Z，Hu Z，Xia K，Yue Z，Li J*, Guo J*, Tang B*. The role of genetics in Parkinson’s disease: a large cohort study in Chinese mainland population. Brain. 2020, Q1, IF=13.501.

4. Li J^#，Hu S ^#，Zhang K，Shi L，Zhang Y，Zhao T，Wang L，He X，Xia K，Liu C，Sun Z *. A comparative study of the genetic components of three subcategories of autism spectrum disorder. Molecular Psychiatry. 2019, Q1, IF=15.992.

5. Li J^#*，Zhao T^#，Zhang Y，Zhang K，Shi L，Chen Y，Wang X，Sun Z *. Performance evaluation of pathogenicity computation methods for missense variants. Nucleic Acids Research. 2018, Q1, IF=16.971.

6. Li J^#, Shi L^#, Zhang K, Zhang Y, Hu S, Zhao T, Teng H, Li X, Jiang Y, Ji L, Sun ZS*. Varcards: clinical and genetic knowledge of coding variations in human genome. Nucleic Acids Research. 2018, Q1, IF=16.971.

7. Li J^#，Wang L^#，Guo H，Shi L，Zhang K，Tang M，Hu S，Dong S，Liu Y，Wang T，Yu P，He X，Hu Z，Zhao J, Liu C* , Sun Z*，Xia K*. Targeted sequencing and functional analysis reveal brain-size-related genes and their networks in autism spectrum disorders. Molecular Psychiatry. 2017, Q1, IF=15.992.

8. Li J ^#，Cai T ^#，Jiang Y，Chen H，He X，Chen Y，Li X，Shao Q，Ran X，Li Z，Xia K，Liu C*，Sun Z*，Wu J *. Genes with de novo mutations are shared by four neuropsychiatric disorders discovered from NPdenovo database. Molecular Psychiatry. 2016, Q1, IF=15.992 .

9. Ran X^#, Li J^#, Shao Q, Chen H, Lin Z, Sun ZS*, Wu J*. EpilepsyGene: a genetic resource for genes and mutations related to epilepsy. Nucleic Acids Research. 2015, Q1, IF=16.971.

其他重要论文：

1. Wang Z^#, Zhao G^#, Li B, Fang Z, Chen Q, Wang X, Luo T, Wang Y, Zhou Q, Li K, Xia L, Zhang Y, Zhou X, Pan H, Zhao Y, Wang Y, Wang L, Guo J, Tang B, Xia K, Li J*. Performance comparison of computational methods for the prediction of the function and pathogenicity of non-coding variants. Genomics Proteomics Bioinformatics. 2022, Q1, IF=7.691.

2. Huang S^#, Zhao G^#, Wu J, Li K, Wang Q, Fu Y, Zhang H, Bi Q, Li X, Wang W, Guo C, Zhang D, Wu L, Li X, Xu H, Han M, Wang X, Lei C, Qiu X, Li Y, Li J*, Dai P*, Yuan Y*. Gene4HL: An Integrated Genetic Database for Hearing Loss. Front Genet. 2021, Q2, IF=4.599.

3. Wang Y^#, Zhao G^#, Fang Z, Pan H, Zhao Y, Wang Y, Zhou X, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Z, Chen Q, Dong L, Huang Y, Zhou Q, Xia L, Li B, Guo J, Xia K, Tang B*, Li J*. Genetic landscape of human mitochondrial genome using whole genome sequencing. Hum Mol Genet. 2021, Q1, IF=6.150.

4. Li K^#, Fang Z^#, Zhao G, Li B, Chen C, Xia L, Wang L, Luo T, Wang X, Wang Z, Zhang Y, Jiang Y, Pan Q, Hu Z, Guo H, Tang B, Liu C, Sun Z*, Xia K*, Li J*. Cross-Disorder Analysis of De Novo Mutations in Neuropsychiatric Disorders. J Autism Dev Disord. 2021, Q1, IF=4.291.

5. Zhang Y^#, Wang T^#, Wang Y, Xia K*, Li J*, Sun ZS*. Targeted sequencing and integrative analysis to prioritise candidate genes in neurodevelopmental disorders. Mol Neurobiol. 2021, Q1, IF=5.590.

6. Wang T^#, Zhang Y^#, Liu L, Wang Y, Fan T, Li J*, Xia K*, Sun ZS*. Targeted sequencing and integrative analysis of 3, 195 Chinese Patients with neurodevelopmental disorders prioritized 26 novel candidate genes. J Genet Genomics. 2021, Q1, IF=4.275.

7. Li B^#, Wang Z, Chen Q, Li K, Wang X, Han Y, LU B, Zhao Y, Zhang R, Jiang L, Pan H, Luo T, Zhang Y, Fang Z, Xiao X,  Zhou X, Wang R, Zhou L, Wang Y, Yuan Z, Xia L, Guo J, Tang B, Xia K, Zhao G*, Li J*. GPCards: an integrated database of genotype–phenotype correlations in human genetic diseases. Comput Struct Biotechnol J. 2021, Q1, IF=7.271.

8. Zhao G^#, Liu Z^#, Wang M, Yuan Y, Ni J, Li W, Huang L, Hu Y, Liu P, Hou X, Guo J,Jiang H ,Shen L, Tang B, Li J*, Wang J*. Gene4MND: an integrative genetic database and analytic platform for motor neuron disease. Front Mol Neurosci. 2021, Q1, IF=5.639.

9. Luo T^#, Li K^#, Zhao G, Li B, Chen C, Fang Z, Xia L, Wang L, Wang X, Wang Z, Zhang Y, Jiang l, Hu Z, Guo H, Tang B,   Liu C, Sun Z, Xia K, Zhou X, Wang Y, Pan H, Zhou Q, Pan Q*, Xia K*, Li J*. De novo mutations in folate related genes associated with common developmental disorders. Comput Struct Biotechnol J. 2021, Q1, IF=7.271.

10.  Li B, Zhao G, Li K, Wang Z, Fang Z, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Y, Chen Q, Huang Y, Dong L, Guo J, Tang B*,Li J*. Characterizing the Expression Patterns of Parkinson's Disease Associated Genes. Front Neurosci. 2021, Q2, IF=4.677.

11.  Li B^#, Zhao G^#, Zhou Q, Xie Y, Wang Z, Fang Z, Lu B, Qin L, Zhao Y, Zhang R, Jiang L, Pan H, He Y, Wang X, Luo T, Zhang Y, Wang Y, Chen Q, Liu Z, Guo J*, Tang B*,Li J*. Gene4PD: A Comprehensive Genetic Database of Parkinson's Disease. Front Neurosci. 2021, Q2, IF=4.677.

12. Li K^#, Ling Z^#, Luo T，Zhao G，Zhou Q，Wang X，Xia K, Li J*, Li B*. Cross- disorder analysis of de novo variants increases the power of prioritising candidate genes. Life. 2021, Q2, IF=3.817.

13.  Li B^#, Li K, Tian D, Zhou Q, Xie Y, Fang Z, Wang X，Luo T，Wang Z，Zhang Y，Wang Y，Chen Q，Meng Q, Zhao G*, Li J*. De novo mutation of cancer-related genes associates with particular neurodevelopmental disorders. Journal of Molecular Medicine. 2020, Q1, IF=4.599.

14.  Wang L^#, Zhang Y^#, Li K^#, Wang Z, Wang X，Li B，Zhao G，Fang Z，Ling Z, Luo T，Xia L，Li Y，Guo H，Hu Z，Li J*, Sun Z*, Xia K*. Functional relationships between recessive inherited genes and genes with de novo variants in autism spectrum disorder. Molecular Autism. 2020, Q1, IF=7.509.

15.  Zhang Y, Li N, Li C, Zhang Z, Teng H, Wang Y, Zhao T, Shi L, Zhang K, Xia K, Li J*, Sun Z*. Genetic evidence of gender difference in autism spectrum disorder supports the female-protective effect. Translational psychiatry. 2020, Q1, IF=6.222.

16.  Wang Y^#,  Zeng C^#, Li J^#,  Zhou Z,  Ju X,  Xia S,  Li Y,  Liu A,   Teng H,   Zhang  K, Shi L, Bi C, Xie W, He X, Jia Z, Jiang Y, Cai T, Wu J, Xia K*, Sun ZS* PAK2 haploinsufficiency results in LIMK1/Cofilin-mediated synaptic cytoskeleton impairment and autism-related behaviors. Cell Reports. 2018, Q1, IF=9.423.

17. Li J^#, Wang L^#, Yu P, Shi L, Zhang K, Sun ZS*, Xia K*. Vitamin D-related genes  are subjected to significant de novo mutation burdens in autism spectrum disorder. Am J Med Genet Part B. 2017, Q2, IF=3.568.

18.   Li J^# , Jiang Y^#, Wang T, Chen H, Xie Q, Shao Q, Ran X, Xia K, Sun ZS*, Wu J*. mirTrios: an integrated pipeline for detection of de novo and rare inherited mutations from trios-based next-generation sequencing. Journal of Medical Genetics . 2015 , Q1, IF=6.318.