教育经历

1989.9-1993.6，兰州大学生物系生物化学专业，理学学士

1996.9-2001.6，中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所，理学博士

工作经历

1993.7-1996.8，南华大学衡阳医学院生物化学教研室，助教

2001.11-2009.6，美国加州大学尔湾分校，博士后

2009.7-，澳门新葡官网进入澳门新莆京7906not，教授

行政职务

澳门新葡官网进入澳门新莆京7906not院长

学术奖励

湖南省“芙蓉学者”特聘教授，2010年

教育部新世纪优秀人才，2011年

湖南省优秀科技工作者，2016年

湖南省自然科学一等奖（排名第四），2016年

湖南省优秀研究生导师，2021年

研究方向

神经发育障碍的遗传调控机制

研究简介

本课题组综合运用遗传学、生物化学、分子生物学、电生理、行为学等技术，分析儿童孤独症（ASD）、多动症（ADHD）、GnRH缺陷疾病等神经发育障碍的遗传学基础，并在细胞和小鼠水平探索上述疾病的分子病理机制，开发新的诊疗靶点。

代表性论文（*通讯作者）

1. Liu D, Xie Z, Gu P, Li X, Zhang Y, Wang X, Chen Z, Deng S, Shu Y, Li JD*. Cry1Δ11 mutation induces ADHD-like symptoms through hyperactive dopamine D1 receptor signaling. JCI Insight, 2023 Aug 22;8(16):e170434. doi: 10.1172/jci.insight.170434. [构建和分析了Cry1Δ11 基因敲入小鼠模型，揭示了多动症的发病新机制和治疗新靶点] 新闻链接

2. Zhang J#, Cai F#, Lu R, Xing X, Xu L, Wu K, Gong Z, Zhang Q, Zhang Y, Xing M, Song W*, Li JD*. CNTNAP2 intracellular domain (CICD) generated by γ-secretase cleavage improves autism-related behaviors. Signal Transduct Target Ther. 2023 Jun 5;8(1):219. doi: 10.1038/s41392-023-01431-6.[发现自闭症致病蛋白CNTNAP2发挥作用的一种新机制] 新闻链接

3. Li D, Li F, Meng L, Wei H, Zhang Q, Jiang F, Chen DN, Li W*, Tan YQ*, Li JD*. RNF216 regulates meiosis and PKA stability in the testes. FASEB J. 2021 Apr;35(4):e21460. doi: 10.1096/fj.202002294RR.[通过小鼠模型研究，发现RNF216导致无精症的机制] 新闻链接

4. Lu R, Dong Y, Li JD*. Necdin regulates BMAL1 stability and circadian clock through SGT1-HSP90 chaperone machinery. Nucleic Acids Res, 2020, doi: 10.1093/nar/gkaa601.[发现Prader-Willi综合征致病基因Necdin调节昼夜节律的分子机制] 新闻链接

5. Men M, Wang X, Wu J, Zeng W, Jiang F, Zheng R*, Li JD*. Prevalence and associated phenotypes of DUSP6, IL17RD and SPRY4 variants in a large Chinese cohort with isolated hypogonadotropic hypogonadism. J Med Genet. 2020. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106786.[系统分析了中国IHH患者中DUSP6等基因的突变频率及基因型-表型的关系，确定DUSP6为一个IHH重要致病基因]

6. Li JD#, Wu J#, Zhao Y#, Wang X, Jiang F, Hou Q, Chen DN, Zheng R, Yu R, Zhou W, Men M*. Phenotypic spectrum of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism patients with CHD7 variants from a large Chinese cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2019. doi: 10.1210/clinem/dgz182.[系统分析了中国IHH患者中CHD7基因的突变频率及基因型-表型的关系，鉴定到一系列CHD7携带者特有的内表型]

7. Zhao Y#, Wu J#, Jia H, Wang X, Zheng R, Jiang F, Chen DN, Chen Z*, Li JD*. PROKR2 mutations in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism: selective disruption of the binding to a Gα-protein leads to biased signaling. FASEB J. 2019; 33(3): 4538-4546. doi: 10.1096/fj.2018-01.[系统分析了中国IHH患者中PROKR2基因的突变频率及突变对功能的影响]

8. Li X, Shi L, Zhang K, Wei W, Liu Q, Mao F, Li J, Cai W, Chen H, Teng H*, Li J*, Sun Z*, CirGRDB: a database for the genome-wide deciphering circadian genes and regulators. Nucleic Acids Res. 2018; 46(D1): D64-D70. doi: 10.1093/nar/gkx944.[构建了一个系统分析昼夜节律基因调控的数据库CirGRDB,方便研究人员分析特定基因的节律及其调节模式] 新闻链接

9. Chen DN, Ma YT, Liu H, Zhou QY, Li JD*. Functional Rescue of Kallmann Syndrome-associated Prokineticin Receptor 2 (PKR2) Mutants Deficient in Trafficking. J Biol Chem. 2014; 289(22): 15518-15526.[开发了一个小分子药物，可以挽救部分卡尔曼相关PROKR2突变的功能]

10. Peng Z, Tang Y, Luo H, Jiang F, Yang J, Sun L, Li JD*. Disease-causing Mutation in PKR2 Receptor Reveals a Critical Role of Positive Charges in the Second Intracellular Loop for G-protein Coupling and Receptor Trafficking. J Biol Chem. 2011; 286(19): 16615-22. doi: 10.1074/jbc.M111.223784.[通过研究一个卡尔曼相关的PROKR2突变，提出GPCR第二个胞内环在信号转导中的重要作用]

11. Li JD, Hu WP, Zhou QY*. Disruption of the circadian output molecule prokineticin 2 results in anxiolytic and antidepressant-like effects in mice. Neuropsychopharmacology. 2009; 34(2): 367-73. doi: 10.1038/npp.2008.61.[发现敲除昼夜节律调节基因PK2导致小鼠出现抗焦虑和抗抑郁的表型]

12. Li JD, Hu WP, Boehmer L, Cheng MY, Lee AG, Jilek A, Siegel JM, Zhou QY*. Attenuated Circadian Rhythms in Mice Lacking the Prokineticin 2 Gene. J Neurosci. 2006, 26(45): 11615-23.[敲除PK2基因导致小鼠昼夜节律异常]

13. Ng KL, Li JD, Cheng MY, Leslie FM, Lee AG, Zhou QY*. Dependence of olfactory bulb neurogenesis on prokineticin 2 signaling. Science, 2005, 308 (5730): 1923-7.[发现PK2在神经干细胞从SVZ迁移到嗅球中发挥了不可替代的作用]

新闻报道

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